家族性大腸ポリポーシス患者と家族の会 - ハーモニー・ライン


家族性大腸ポリポーシスとは

 家族性大腸ポリポーシス(家族性大腸腺腫症)は、APC遺伝子の変異が原因で、大腸にポリープ(いぼ)が極めて多数発生する遺伝性の病気です。16歳頃から大腸に多数のポリープが発生し、そのままにしておくと40 歳前後には約半数は大腸がんになります。遺伝する確率は患者の子供それぞれに50%と高い確率で遺伝します。最近は突然、家族歴もなく発端者となり、発病される方もおられます。
 治療方法は予防的に大腸をすべてと直腸をほとんど取ってしまうしかありません。
 術後も残った臓器への定期的な検査(胃カメラ・直腸カメラなど)を半年から1年に1回、
人生を全うするまで受けなくてはなりません。また、そのときにポリープが見つかれば、
切除手術や、内臓の切除など、何度も手術を受けなくてはなりません。
 この手術が終わりではなくスタートです。大腸全摘するため、脱水症状をまねいたり、
急性膵炎になるケースも見受けます。また、デスモイドというできものが傷跡にできたり、
腸閉塞を起こしやすくもなります。
 患者本人だけでなく家族も含めて発病することになれば、大変さは想像を絶します。しかし、不思議なことに、現在この病気は難病指定・特定疾患の認定を受けておりません。そのため、厚生労働省に陳情を年2回ほど行っていますが、なかなか厳しい状況です。


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